Enfermedades priónicas: manifestaciones clínicas y diagnóstico
Palabras clave:
Creutzfeldt-Jakob, enfermedades priónicas, encefalopatías espongiformes transmisibles, prionesResumen
Introducción: Las enfermedades priónicas o encefalopatías espongiformes transmisibles, son un grupo de estas, pertenecientes a las neurodegenerativas que afectan al ser humano y los animales. A nivel global se registra una incidencia de uno a dos casos por millón de habitantes, son raras y tienen un desenlace fatal. La mejor comprensión de estas entidades permite, en un futuro, la identificación de potenciales dianas terapéuticas y el desarrollo de tratamientos que puedan prevenir o ralentizar su progresión.
Objetivo: Caracterizar las enfermedades priónicas, como los avances en el diagnóstico y tratamiento.
Métodos: Se realizó una búsqueda en las bases de datos PubMed, SCOPUS y SciELO. Se incluyeron 28 fuentes en esta revisión, de las cuales el 100 % correspondió a los últimos cinco años.
Desarrollo: Las enfermedades priónicas se caracterizan por la acumulación de la proteína priónica en el cerebro, lo que causa cambios neuropatológicos que progresan hasta la muerte neuronal. Si bien se han encontrado marcadores proteicos en líquido cefalorraquídeo que tienen una sensibilidad y especificidad elevadas para su diagnóstico y se ha logrado correlacionar hallazgos imagenológicos, aún se busca un tratamiento específico para ellas.
Conclusiones: Resulta imprescindible detectar de manera temprana las enfermedades producidas por priones, para impactar de manera positiva en la calidad de vida de los pacientes que la padecen, solo se cuenta con el manejo y control de síntomas, hasta su muerte.
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